Лейкодистрофия и орфанные заболевания у детей: что это простыми словами

Орфанные заболевания — это редкие болезни: в России так называют заболевания, которые встречаются не чаще чем у 10 человек из 100 тысяч. Лейкодистрофии — группа редких генетических болезней, при которых повреждается белое вещество головного и спинного мозга, прежде всего миелин — оболочка нервных волокон. Ниже — о перечне орфанных заболеваний, типах лейкодистрофии, признаках у детей, лечении и неонатальном скрининге.

Обновлено 23 сентября 2026

Орфанные заболевания: что это такое и где найти перечень

Определение дано в законе: статья 44 закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» называет редкими, или орфанными, заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч населения.

Перечень орфанных заболеваний, общий для детей и взрослых, формирует Минздрав России и публикует на своём официальном сайте. Его регулярно дополняют: в июле 2026 года, после добавления синдрома Рафика, в нём было 304 наименования.

Для обеспечения лекарствами закон выделяет два более узких списка. Первый — перечень опасных для жизни и хронических прогрессирующих редких болезней, которые сокращают жизнь или ведут к инвалидности: его утверждает Правительство, и по нему ведётся федеральный регистр пациентов. Второй — болезни, прямо названные в законе: гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше, мукополисахаридоз I, II и VI типов, рассеянный склероз и некоторые другие; для них перечень лекарств тоже утверждает Правительство.

Орфанные заболевания у детей

Большинство редких болезней начинается в детстве. По данным европейского объединения пациентских организаций EURORDIS, известно больше 6000 редких заболеваний: 72% из них генетические, 70% начинаются в детстве, 75% затрагивают детей. В Европе, правда, свой порог: редкой считают болезнь, которая встречается реже чем у 1 человека из 2000.

Распознать редкое генетическое заболевание у ребёнка трудно: по тем же данным, 70% людей с редкими болезнями ждут подтверждённого диагноза больше года после первого обращения к врачам.

Детям с тяжёлыми, в том числе редкими, заболеваниями помогает государственный фонд «Круг добра», созданный указом Президента 5 января 2021 года: он обеспечивает детей дорогими лекарствами, медицинскими изделиями и лечением. Но у фонда свой перечень заболеваний — болезни Александера, например, в нём пока нет. Подробнее — в материале «„Круг добра“ и перечень» на этом сайте.

Лейкодистрофия простыми словами

Белое вещество — это пучки нервных волокон, покрытых миелином. Миелин работает как изоляция и ускоряет передачу сигналов между нервными клетками. При лейкодистрофиях миелин и другие части белого вещества образуются или развиваются неправильно, и передача сигналов нарушается.

Лейкодистрофии поражают прежде всего центральную нервную систему — головной и спинной мозг, поэтому их часто называют лейкодистрофиями головного мозга; при некоторых типах, например при метахроматической, страдают и нервы рук и ног. Описано больше 50 лейкодистрофий. Обычно они прогрессируют. Одни заметны с рождения, другие проявляются через несколько лет, некоторые встречаются в основном у взрослых.

Наследуются они по-разному. Метахроматическая лейкодистрофия, болезни Краббе и Канавана наследуются рецессивно: болеет ребёнок, получивший изменённый ген от обоих родителей, которые сами обычно здоровы. Х-сцепленная адренолейкодистрофия и болезнь Пелицеуса — Мерцбахера связаны с Х-хромосомой, ими болеют в основном мальчики. Болезнь Александера чаще всего вызывает новая мутация, которой у родителей нет.

Основные типы лейкодистрофии и чем они различаются

Тип	Ген	Когда обычно начинается	Что есть в лечении
Метахроматическая лейкодистрофия	ARSA, реже PSAP	Чаще всего на втором году жизни; есть юношеская и взрослая формы	Генная терапия: в Евросоюзе с 2020 года, в США с 2024 года
Х-сцепленная адренолейкодистрофия	ABCD1	Форма с поражением мозга — обычно у мальчиков 4–10 лет; страдают и надпочечники	Трансплантация стволовых клеток крови на ранней стадии; гормоны при недостаточности надпочечников
Болезнь Краббе	GALC	Чаще всего до 1 года; реже позже, вплоть до взрослых лет	Трансплантация стволовых клеток крови детям без симптомов
Болезнь Канавана	ASPA	Тяжёлая форма — с 3–5 месяцев; есть мягкая форма	Помощь при симптомах
Болезнь Пелицеуса — Мерцбахера	PLP1	Классическая форма — в первый год жизни, в основном у мальчиков	Помощь при симптомах
Болезнь Александера	GFAP	В любом возрасте: тип I — примерно у половины больных, до 4 лет; тип II — у остальных, позже, вплоть до взрослых лет	С сентября 2026 года в США одобрен зилганерсен

Все они редкие: например, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, по данным американского медицинского справочника MedlinePlus, встречается примерно у 1 человека из 15 тысяч, а болезнь Александера, по оценке FDA — ведомства США, которое одобряет лекарства, — реже чем у 1 человека на миллион.

Метахроматическая лейкодистрофия у детей

Метахроматическую лейкодистрофию, или МЛД, вызывают изменения в гене ARSA, реже — в гене PSAP. Из-за них в клетках копятся жироподобные вещества сульфатиды и разрушают белое вещество головного и спинного мозга, а также нервы в остальном теле. По данным MedlinePlus, МЛД встречается у 1 человека из 40–160 тысяч. Форм три:

поздняя младенческая — 50–60% случаев, обычно начинается на втором году жизни: ребёнок теряет речь, слабеет, ему становится трудно ходить;
юношеская — 20–30% случаев, от 4 лет до подросткового возраста; первыми часто бывают трудности с поведением и учёбой;
взрослая — 15–20% случаев, с подросткового возраста и позже.

Для поздней младенческой и ранней юношеской форм есть генная терапия — о ней в разделе о лечении.

Признаки лейкодистрофии у детей

Симптомы зависят от типа, и на ранней стадии их легко не заметить. Самый частый признак, по данным Национального института неврологических расстройств США, — постепенная потеря навыков у ребёнка, который до этого казался здоровым. Потеря может касаться:

мышечного тонуса;
равновесия, движений и ходьбы;
речи;
кормления и глотания;
зрения и слуха;
поведения.

Бывают также задержка развития, судороги, трудности с обучением, проблемы с мочевым пузырём и дыханием. При некоторых типах, например при болезнях Александера и Канавана, у малыша бывает необычно большая голова.

Ни один из этих признаков сам по себе не означает лейкодистрофию: у задержки развития и судорог много других, гораздо более частых причин. Но если ребёнок перестал делать то, что уже умел, обсудите это с педиатром и неврологом и не откладывайте визит.

Как ставят диагноз: МРТ и генетический анализ

Врач расспрашивает о здоровье ребёнка и родственников, проводит неврологический осмотр, назначает МРТ или КТ головного мозга и анализы. МРТ показывает, затронуто ли белое вещество, а тип болезни уточняет генетический анализ, вплоть до секвенирования экзома или генома — прочтения всех генов сразу.

Для некоторых типов есть свои анализы: при Х-сцепленной адренолейкодистрофии — уровень очень длинноцепочечных жирных кислот в крови, при болезни Краббе — активность фермента GALC в белых клетках крови, при болезни Канавана — N-ацетиласпарагиновая кислота в моче. Болезнь Александера подозревают по МРТ, а подтверждают находкой мутации в гене GFAP. После диагноза семье полезна консультация генетика.

Лечение лейкодистрофии: что есть сегодня

Для большинства лейкодистрофий лечение пока поддерживающее: лекарства от симптомов, лечебная физкультура, программы питания, занятия с логопедом и эрготерапевтом — специалистом, который помогает справляться с повседневными делами. Но для нескольких типов появились методы, которые влияют на ход болезни, и многие из них работают, пока болезнь не зашла далеко, — поэтому так важна ранняя диагностика.

Метахроматическая лейкодистрофия. Генная терапия: в собственные стволовые клетки крови ребёнка добавляют рабочую копию гена ARSA. В Евросоюзе она одобрена 17 декабря 2020 года под названием Libmeldy, в США — 18 марта 2024 года под названием Lenmeldy: для детей с поздней младенческой или ранней юношеской формой до появления симптомов и для детей с ранней юношеской формой, у которых симптомы только начались. По данным FDA, все дети с поздней младенческой формой, получившие её до симптомов, были живы в 6 лет, а без такого лечения — 58%. Оптовая цена в США, объявленная производителем в марте 2024 года, — 4,25 млн долларов за однократное лечение.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Основной метод — трансплантация стволовых клеток крови от донора, когда изменения уже видны на МРТ, а неврологических симптомов ещё нет. Генную терапию Skysona одобрили в США в 2022 году для мальчиков 4–17 лет, но в августе 2025 года FDA оставило её только для тех, у кого нет совместимого донора: у 10 из 67 участников исследований, то есть у 15%, развились злокачественные болезни крови.
Болезнь Краббе. Трансплантацию стволовых клеток крови делают детям без симптомов: если диагноз поставлен в первые 14 дней жизни, ребёнку могут предложить раннюю трансплантацию. Если симптомы уже появились, её обычно не рекомендуют. Она замедляет болезнь, но не обращает её вспять.
Церебротендинозный ксантоматоз. По данным Национального института неврологических расстройств США, при ранней диагностике его эффективно лечат хенодезоксихолевой кислотой: она может замедлить или остановить болезнь.
Болезни Канавана и Пелицеуса — Мерцбахера. Лечения, устраняющего причину, пока нет.
Болезнь Александера. 3 сентября 2026 года FDA одобрило зилганерсен (Zanvastro) компании Ionis — препарат, который снижает выработку изменённого белка GFAP; его вводят в спинномозговой канал раз в три месяца. У пациентов от 5 лет с нарушениями ходьбы скорость ходьбы через 61 неделю была значимо лучше, чем без лечения. У детей 2–4 лет двигательные навыки на препарате улучшались, а у детей без препарата ухудшались, но в этой части исследования в двух группах было всего 4 и 3 ребёнка. Цена в США без учёта скидок на сентябрь 2026 года — 285 000 долларов за дозу, около 1,14 млн долларов в год. В России препарат не зарегистрирован.

Какой вариант подходит конкретному ребёнку, обсудите с лечащим врачом.

Какой прогноз при лейкодистрофии

Прогноз зависит от типа, формы и того, когда начато лечение. По данным MedlinePlus, самые тяжёлые формы — младенческая форма болезни Краббе и поздняя младенческая МЛД — обычно сокращают жизнь до детского возраста. При юношеской форме МЛД после диагноза живут около 20 лет, при взрослой — 20–30 лет, а при мягкой форме болезни Канавана продолжительность жизни, по-видимому, не сокращается. Лечение меняет картину — это видно по результатам генной терапии МЛД. Прогноз для конкретного ребёнка может обсуждать только его врач.

Неонатальный скрининг новорождённых: что это такое и есть ли в нём лейкодистрофии

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых, чтобы как можно раньше найти врождённые и наследственные болезни. Его проводят с согласия родителей: кровь берут из пятки через 3 часа после кормления — у доношенного малыша в 24–48 часов жизни, у недоношенного на 7-е сутки. По данным Минздрава Красноярского края, расходы, в том числе на дополнительные обследования для подтверждения диагноза, оплачивает бюджет.

Базовый скрининг проверяет 5 болезней: фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. С 2023 года его расширили до 36 болезней: добавились наследственные болезни обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. С 1 апреля 2026 года по приказу Минздрава от 19 декабря 2025 года № 745н в перечень вошли дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия — всего 38 болезней.

Как узнать результат? В Москве, по данным Московского многопрофильного клинического центра «Коммунарка», с родителями связываются, если нашли отклонения; если с вами не связались, признаков болезней из списка скрининга не выявлено, а результат можно посмотреть в электронной медицинской карте ребёнка. Как это устроено в вашем регионе, уточните в роддоме или детской поликлинике.

Теперь Х-сцепленную адренолейкодистрофию в России ищут у всех новорождённых. Мальчикам с выявленной болезнью проект российских клинических рекомендаций советует с 2 лет регулярно делать МРТ головного мозга, чтобы не пропустить начало формы с поражением мозга. Другие лейкодистрофии в описаниях программы не упоминаются, поэтому нормальный результат скрининга не повод откладывать визит к врачу при тревожных признаках. А положительный результат — ещё не диагноз: его проверяют дополнительными обследованиями.

Пример: болезнь Александера у Алёны

Алёна Шкиткина из Егорьевска родилась 1 января 2024 года. Первый год росла как все: смеялась, сидела, ползала, играла. В год мама заметила, что Алёна даже не пытается ходить, и начала искать причину, хотя слышала в ответ «все дети разные». На МРТ появились подозрения, а генетический тест подтвердил: болезнь Александера — лейкодистрофия, вызванная мутацией в гене GFAP.

Зилганерсен одобрили в США 3 сентября 2026 года, но в России его пока не получить: препарат здесь не зарегистрирован. В программу раннего доступа компании Ionis Алёна не попала. Заявка в «Круг добра» подана, но болезни Александера нет в перечне фонда — семья вместе с врачами добивается её включения. Поэтому семья сама собирает 100 млн ₽ на год лечения: 4 дозы по 285 000 $.

Об этой странице

Страница не заменяет консультацию врача: диагноз, лечение и прогноз для конкретного ребёнка обсуждайте с лечащим врачом.

История Алёны

Алёна Шкиткина из Егорьевска родилась 1 января 2024 года. У неё болезнь Александера — лейкодистрофия, вызванная мутацией в гене GFAP; диагноз подтвердил генетический тест. Первое лекарство, зилганерсен (Zanvastro), в США одобрили 3 сентября 2026 года, но в России оно не зарегистрировано, а болезни Александера пока нет в перечне фонда «Круг добра». Семья сама собирает 100 млн ₽ на год лечения — 4 дозы по 285 000 $. Болезнь прогрессирует, поэтому начать лечение важно как можно раньше. Помочь можно переводом на сбор или рассказав её историю другим.

Читать историю

Вопросы и ответы

Орфанное заболевание — что это такое простыми словами?

Это редкая болезнь. По закону № 323-ФЗ в России орфанным считается заболевание, которое встречается не чаще чем у 10 человек из 100 тысяч. Перечень таких болезней ведёт Минздрав и публикует на своём сайте; в июле 2026 года в нём было 304 наименования.

Есть ли отдельный перечень орфанных заболеваний у детей?

Отдельного перечня нет: по закону № 323-ФЗ перечень орфанных заболеваний общий для детей и взрослых, его ведёт Минздрав. Для обеспечения лекарствами важны более узкие списки: перечень опасных для жизни редких болезней, который утверждает Правительство, и болезни, прямо названные в законе. У фонда «Круг добра», который помогает детям, свой перечень заболеваний; болезни Александера в нём пока нет.

Лечится ли лейкодистрофия?

Зависит от типа. Для большинства лейкодистрофий лечение поддерживающее. При метахроматической лейкодистрофии есть генная терапия, при Х-сцепленной адренолейкодистрофии и болезни Краббе — трансплантация стволовых клеток крови; эти методы работают до появления симптомов или в самом начале. Церебротендинозный ксантоматоз при ранней диагностике лечат хенодезоксихолевой кислотой. Для болезни Александера в сентябре 2026 года в США одобрен первый препарат — зилганерсен. Варианты для конкретного ребёнка обсудите с неврологом и генетиком.

Проверяют ли лейкодистрофию при неонатальном скрининге?

С 1 апреля 2026 года в российский расширенный неонатальный скрининг входит Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Другие лейкодистрофии в описаниях программы не упоминаются, поэтому нормальный результат скрининга не исключает их, если у ребёнка появились тревожные признаки.

Чем болезнь Александера отличается от других лейкодистрофий?

Её вызывают мутации в гене GFAP: изменённый белок накапливается в астроцитах — клетках, которые поддерживают нервную ткань, — и образует так называемые волокна Розенталя. Болезнь может начаться в любом возрасте: примерно у половины больных — в раннем детстве, обычно до 4 лет, у остальных — позже. С 3 сентября 2026 года для неё есть первый препарат, одобренный в США, — зилганерсен (Zanvastro).