Алёна Шкиткина · Егорьевск Алёне 2 года и 8 месяцев.

Это редкая генетическая болезнь из группы лейкодистрофий — болезней белого вещества мозга. Из-за изменения в гене GFAP в астроцитах — клетках, которые поддерживают нервную ткань, — накапливается неправильный белок, и нервная система постепенно разрушается. В Японии, по данным общенационального исследования, болезнь встречается примерно у одного человека из 2,7 миллиона. У Алёны диагноз подтверждён МРТ и генетическим тестом.

Да. «Синдром Александера» — старое название той же болезни в русскоязычных справочниках; её назвали по фамилии врача, который описал её в 1949 году. Врачи называют её также лейкодистрофией Александера.

Болезнь Александера — одна из лейкодистрофий, которые могут начинаться в первые годы жизни. При раннем начале обычно увеличена голова, развитие идёт с задержкой, иногда теряются уже освоенные навыки; бывают судороги, повышенный тонус мышц рук и ног, рвота и плохая прибавка веса. Ни один признак не бывает у всех, и каждый встречается и при других, в том числе нетяжёлых, состояниях. Диагноз ставит врач — обычно по МРТ и генетическому анализу; если замечаете похожее у своего ребёнка, обратитесь к детскому неврологу. У Алёны первым тревожным признаком стало то, что в год она не пыталась ходить.

Нет. Вакцины защищают от инфекций, а болезнь Александера генетическая: её вызывает изменение в гене GFAP. Лекарство Zanvastro, одобренное в 2026 году американским регулятором лекарств FDA, — не вакцина: его вводят в спинномозговую жидкость, и оно снижает выработку белка GFAP.

До осени 2026 года лекарства не существовало — врачи могли только облегчать симптомы. 3 сентября 2026 года американский регулятор лекарств FDA одобрил первый препарат от болезни Александера — Zanvastro (зилганерсен). Он действует на сам механизм болезни, а не только на симптомы.

Zanvastro — торговое название зилганерсена, препарата компании Ionis Pharmaceuticals. Это короткая синтетическая молекула из класса антисмысловых олигонуклеотидов. Она связывается с РНК, по которой собирается белок GFAP, и этого белка вырабатывается меньше. Именно он при болезни накапливается в клетках мозга. К тому же классу лекарств относится нусинерсен — Спинраза, препарат от спинальной мышечной атрофии, или СМА. Его тоже создала Ionis. Американский регулятор лекарств FDA одобрил Zanvastro для детей и взрослых без нижней границы возраста.

Zanvastro вводят в спинномозговую жидкость через прокол в пояснице — люмбальную пункцию. Процедуру делают специалисты с опытом таких пункций, при необходимости — с успокаивающим препаратом или местным обезболиванием. Перед введением забирают примерно столько же спинномозговой жидкости, сколько затем вводят препарата, — само введение занимает 1–3 минуты. Доза для всех возрастов одна — 50 мг, меняется только объём: детям от 2 до 7 лет препарат разводят до 15 мл.

В главном исследовании зилганерсена участников случайным образом распределяли между группой, получавшей препарат, и контрольной группой, причём ни пациенты, ни врачи не знали, кто в какой группе. В его основную часть вошли 49 пациентов от 2 до 65 лет. Эффект оценивали прежде всего по скорости ходьбы в тесте на 10 метров у пациентов от 5 лет: к 61-й неделе у получавших 50 мг она снизилась в среднем на 2,1%, в контрольной группе — на 35,4%. У детей 2–4 лет навыки стояния и ходьбы на препарате улучшились, а в контрольной группе ухудшились, но в этих двух группах было всего 4 и 3 ребёнка, поэтому как препарат подействует на Алёну, заранее не знает никто. Частые побочные эффекты — рвота, боль в спине, кашель, головная боль и синдром после прокола в пояснице; в американской инструкции к препарату есть предупреждение об асептическом менингите — воспалении оболочек мозга без инфекции.

Официальная цена Zanvastro в США — 285 000 $ за дозу 50 мг. Дозу вводят раз в три месяца, дополнительных доз в начале лечения нет, поэтому за год нужно 4 дозы — 1,14 млн $. Цель сбора, 100 млн ₽, семья рассчитала по этой цене.

В аптеке — нет: в России препарат не зарегистрирован, пока он одобрен только в США. Права на него во всех странах за пределами США получила итальянская компания Recordati; заявки на регистрацию в Европе и Японии ожидаются в 2027 году. Поэтому препарат для Алёны придётся ввозить из-за рубежа.

Заявка в «Круг добра» подана, но болезни Александера нет в перечне заболеваний фонда, поэтому оплатить препарат для Алёны он пока не может. Семья вместе с врачами добивается, чтобы болезнь включили в перечень, — это может занять месяцы. В программу доступа к препарату от производителя, компании Ionis, Алёну не взяли. Сейчас сбор — единственный путь к лекарству.

Сбор частный: его ведёт мама Алёны, Ирина Шкиткина, без фонда-посредника; деньги поступают в сбор Т-Банка «Сбор на препарат ZANVASTRO». Документы о диагнозе и заключения врачей можно запросить в разделе «Документы»: пока архив собирается, их присылает сама Ирина. Официальные каналы семьи — Telegram и группа ВКонтакте.

Поделитесь историей Алёны в Telegram, ВКонтакте, WhatsApp или MAX: репосты — главный путь, которым о сборе узнают новые люди. Ещё можно подписаться на новости по электронной почте или в Telegram-боте и нажать «Стать волонтёром» в разделе «Мы на связи».